2018年3月6日，个人基因检测公司23andMe获得FDA有史以来第一个针直接面向消费者的癌症风险基因检测授权。
该测试仅报告超过1,000个已知BRCA突变中的3个，阴性结果时不排除个体携带其他突变的患癌风险。
继Helix宣布2亿美元B轮融资，国内23魔方宣布1亿人民币B+轮融资之后，消费级基因检测市场又传来政策利好，行业开始步入快车道。
获批产品情况：
样本类型：唾液
检测位点： BRCA1基因中的185delAG、5382insC、BRCA2基因中的6174delT变异
适用癌种：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌
提示信息：这三个变异在德系犹太人女性中最为常见（发生率约2％，在其他种族人群中发生率为0％至0.1％），但并不代表一般人群中常见的BRCA1 / BRCA2突变，即大多数增加个体风险的BRCA突变未被该测试涵盖。
FDA官方信息：
这也是23andMe获得的第三个FDA授权。
2015年2月，23andMe获得FDA授权，面向一种非常罕见的遗传疾病布卢姆综合症（Bloom syndrome）患者推出首个直接面向消费者的基因测试；
2017年4月，23andMe获得了FDA授权，推出第一个直接面对消费者、针对10种疾病（包括帕金森症和晚发型阿尔茨海默病等）的遗传健康风险（Genetic Health Risk, GHR）测试。
通过2018年3月6日的这次授权，FDA允许23andMe在没有处方的情况下向客户提供关于BRCA1和
BRCA2基因中三种遗传变异的信息，BRCA基因已知与乳腺癌，卵巢癌和前列腺癌的患病风险相关。
这些变异在德系犹太人后裔中最普遍，约有四十分之一的德系犹太人后裔有这三种遗传变异之一，
具有致病变异之一的女性在70岁前有45-85％的可能性发展为乳腺癌。
值得提醒的是，消费者和医疗保健专业人员不能使用该测试结果来制定任何治疗方法，包括抗激素治疗和预防性的乳房或卵巢切除。另外，该测试也不能提供某个人罹患任何类型癌症的总体风险信息，个人不得在未咨询医生或遗传咨询师的情况下使用该测试结果。
据悉，23ande提交BRCA1 / BRCA2（(Selected Variants) ）遗传健康风险报告提交后，FDA行了广泛评估，审查过程中，23andMe展示了高 准确度（与Sanger测序的一致性高于99％）和精密度（大于99％的再现性和可重复性）的数据，确保检测产品的安全有效。
我们也注意到FDA官网的新闻标题是“FDA authorizes, with special controls, direct-to-consumer test that reports three mutations in the BRCA breast cancer genes”， with special controls的含义：这是一种针对新型中等风险医疗设备进行分类和授权的上市前监管途径（de novo classification pathway），其实质上不等同于已经合法销售的设备。随着这一授权，FDA正在制定标准，称为special controls，该标准规定了该机构对确保测试的准确性，可重复性，临床表现和标签的期望。
这些特殊控制与一般控制相结合，为本次测试提供了安全性和有效性的合理保证。
23andMe首席执行官兼共同创始人Anne Wojcicki表示：“作为第一家直接面向消费者的遗传检测公司，获得FDA授权可以在没有处方的情况下测试癌症风险，这对23andMe和消费者来说是一个重要的里程碑。 ”
FDA 仪器和放射卫生中心体外诊断与放射卫生办公室代理主任Donald St. Pierre说：“这项测试为某些可能患乳腺癌，卵巢癌或前列腺癌的个体提供了有用信息，在DTC基因检测的可用性方面向前迈进了一步。但它也包含了很多警告信息，常规的癌症筛查仍然很重要。”
仅从数字来看近年来，美国与中国消费级基因检测的人口渗透率都在快速增长。
以美国为例，PitchBook数据显示，2012年，全美参与消费级基因检测并拥有自身数据的个人用户总量为30万，而在2017年则达到了1200万，其中仅2017年一年就有700万人。也就是说5年时间立，美国的消费级基因检测服务人口渗透率从0.1%增长到3.75%。
而在中国，2016年参与消费级基因检测并拥有自身数据的个人用户总量约为10万人，2017年约为30万人。目前渗透率是0.03%。23模仿CEO周坤在接受健康点采访时表示，据他判断，“未来5年这一数字会达到3.5%，也就是说在2022年，中国将有5000万人拥有自己的基因组数据。”
