生信篇 | 测序数据比对后处理工具【Mosdepth】

● –t：设定自己需要的线程数。

● –c：设定待分析的染色体号。

● out：待输出的文件前缀。

● sample.bam：待输入分析的bam文件。

● –b sample.bed：待输入的指定区域文件，当分析整个基因组时，可去掉该参数。

● –n：不逐个输出碱基深度。如果跳过此输出，可以显著提升程序执行速度。建议优先使用量化或阈值的深度值进行测试。

● –f：用于CRAM文件的参考序列（fasta格式）。

●--d4：将碱基深度文件输出为d4格式。

该文件详细记录了每条染色体及整个基因组的相关信息，包括以下内容：染色体名称、序列长度、映射的碱基数量、覆盖深度的平均值、覆盖深度的最小值以及最大值。这些数据能够全面反映基因组中不同区域的测序覆盖情况。以下是一个示例格式：

文件中包含累积分布信息，用于表示在不同覆盖率阈值下，被覆盖的总碱基比例。该文件包含三列数据，分别是：染色体名称或 total（表示全基因组统计）、覆盖深度阈值、以及达到或超过该覆盖深度的碱基比例。以下是一个示例：

还可以使用脚本 python scripts/plot-dist.py *global.dist.txt 绘制覆盖度分布图。此脚本会生成一个名为 dist.html 的输出文件，直观展示整个基因组的覆盖度分布情况。在运行该命令之前，请确保 scripts/plot-dist.py 脚本和覆盖度统计文件（以 *global.dist.txt 结尾）位于正确的目录中。生成的 dist.html 文件可在浏览器中打开，查看全基因组覆盖度分布的详细图示。

Mosdepth支持输出每个碱基的深度信息，即在基因组中对每个位置的覆盖深度进行逐一记录。这种输出方式提供了精确的深度分布数据，适用于需要详细覆盖度分析的场景，例如检测局部变异或基因热点区域。然而，由于逐碱基深度输出会生成大量数据，其处理和存储需求较高，因此在需要提高运行速度时，可以通过跳过此类输出（使用 -n 参数）来优化执行效率。

该文件是一个索引文件，与压缩的逐碱基深度文件 out.per-base.bed.gz 对应，用于加速数据的随机访问和查询操作。