一、基因变异影响口腔菌群和患龋齿风险
碳酸脱水酶VI(CA6)在唾液中催化CO2水合反应和碳酸脱水反应，在调节口腔酸碱平衡、味觉和牙齿形成中起重要作用。瑞典科学家通过对154位17岁年轻人的调查，评估了CA6基因的变异对口腔菌群的影响，尤其是与引起龋齿的变形链球菌(Streptococcusmutans)的关联。他们通过MassARRAY核酸质谱仪检测唾液CA6基因中的27个SNPs,同时通过IlluminaMiseq测序仪对牙菌斑进行16S宏基因组测序，发现CA6基因的多态性影响变形链球菌的定植、牙菌斑组成和患龋齿风险。
二、肿瘤蛋白PLCE1的低甲基化水平上调驱动食管鳞状细胞癌发生
食管鳞状细胞癌是恶性程度非常高的一种肿瘤。本研究中，科学家针对132个食管鳞状细胞癌患者，通过对其PLCE1基因进行甲基化检测，发现PLCE1基因的低甲基化水平上调和肿瘤血管生成以及患者的不良预后相关。
已有研究表明白种人帕金森病和氨基酸代谢的基因变异相关。台湾研究人员选取ACMSD-TMEM163,MCCC1和BCKDK-STX1B基因中共3个SNPs，对599名帕金森病人进行研究，结果显示台湾人和白种人的氨基酸代谢有不同的遗传背景，即台湾帕金森病人的氨基酸代谢基因与该病无关联。
四、大规模调查显示线粒体单倍群与糖尿病视网膜病变没有关联
白种人糖尿病患者的线粒体单倍群H1,H2和UK被认为与其增生性糖尿病视网膜病变有关。最近，科学家对近3000名糖尿病患者进行了大规模研究，通过鉴定22个线粒体SNPs，发现线粒体单倍群H1,H2,UK,K和JT与任何类型的糖尿病视网膜病变以及糖尿病性黄斑水肿没有关联。
五、LPP基因3′UTR区域的单核苷酸多态性与肺癌相关
NR5A2,LPP和TNS3三个基因与肺癌相关。研究人员检测了322个肺癌病人中此三个基因上共7个SNPs，结果显示LPP基因上的3个SNPs和男性病人紧密相关，而其中一个SNP在女性中则会减弱肺癌患病风险。
科学家通过研究609个冠心病患者，发现PPARD基因与此病密切相关，而且基因型互相作用揭示了血清中高水平的高密度脂蛋白与低水平的血糖浓度可以降低冠心病发病风险。
奥地利科学家通过PET扫描结合基因分型，发现HTR1A和BDNF基因上2个SNPs与情感性精神障碍相关。
