癌症研究协会(EACR)的十大癌症研究出版物是对最近癌症研究中有趣以及具有影响力的论文的定期总结。在11月期的10大论文中，总结了来自荷兰著名学府乌德勒支大学（Utrecht University）的Stangl等人使用CRISPR/Cas9 富集，结合长读长纳米孔测序检测融合基因的文章。
癌症研究协会(EACR)的十大癌症研究出版物是对最近癌症研究中有趣以及具有影响力的论文的定期总结。在11月期的10大论文中，总结了来自荷兰著名学府乌德勒支大学（Utrecht University）的Stangl等人使用CRISPR/Cas9 富集，结合长读长纳米孔测序检测融合基因的文章。
融合基因不仅是各种癌症类型的标志，也是决定诊断、预后和治疗可能性的重要决定因素。融合基因在选择融合对象，以及确切断点位置方面的混杂性限制了对于它们在诊断环境中的检测，即使是对于已知的和反复出现的融合基因也是如此。
为了准确的无偏差地识别这些基因融合体，作者开发了FUDGE——基因富集的融合基因检测方法。FUDGE可在对融合基因伴侣或断裂点无先验知识的情况下，将靶向选择的和链特异性的CRISPR/Cas9富集以及融合基因驱动检测相结合，并进行长读长纳米孔测序 （如图）。
FUDGE使用了一种名为NanoFG的专用的生物信息学方法，可从Nanopore测序数据中检测融合基因（如图）。该策略在靶标选择方面非常灵活，并且可以在一次测序运行中进行混样富集，同时分析多个样品中的几个基因。作者表示， FUDGE可在100％的情况下，在两天内有效地识别癌细胞系、肿瘤样品中以及全基因组DNA扩增上的融合基因，无需考虑伴侣基因或断点位置。
图片来源：http://magazine.eacr.org/the-eacrs-top-10-cancer-research-publications-november-2019/6/
融合检测技术（例如FUDGE）将能够有潜力更快地对癌症患者进行诊断，在未来有助于即时启动适当的治疗方案。FUDGE检测并报告了融合基因的精确基因组断点位置，提供了针对患者的生物标志物，可以从液体活检中追踪到最小的残留疾病和肿瘤动态。另外，通过以无偏差的方式检测融合基因伴侣，除了识别已知的重排之外，还可以识别先前未识别或频率较低的融合伴侣。这不仅将有助于对融合基因生物学的理解，还可以为探索基于融合（伴侣）状态的治疗分层提供潜在机遇。
上海柏辰生物科技有限公司是Oxford Nanopore Technologies公司在上海地区的授权代理商，如果您有相关的问题，请随时和我们联系。
