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技术成果展示 -人类EGFR基因突变检测（液态活检）

2018年，6例组织石蜡切片提取DNA的EGFR基因突变检测，与NGS方法相比，除样本1中T790M位点检测有差异，其他完全一致；后查实，该样本中NGS方法检测有突变，但高于检出限、低于灵敏度，故NGS未判读该位点突变。

 

Exon

18

19

20

21

Codon

G719

Indel

751

752

Indel

768

790

797

858

861

AA Mutation

S719A

G719C

S719D

G719S

E746_A750del

 E746_A750>IP

E746_T751>A

E746_T751del

E746_T751>IP

E746_T751>V

E746_T751>VA

E746_S752>I

E746_P753>VS

E746_S752>A

E746_S752>V

E746_S752>D 

L747_T751del

E746_T751>I

L747_T751>Q

L747_T751>P

L747_T751>S

L747_S752>Q

L747_P753>S

L747_A750>P

L747_E749del

L747_P753>Q

L747_S752del

K745_E749del

S752_I759del

T751I

S752P

S752Y

D770_N771insG

D770_N771insSVD

H773_V774insH

V769_D770insASV

S768I

T790M

C797S 

L858R

L861Q

L861R

 

上述EGFR-48突变panel检测6例样本，与NGS一致性比对，结果完全一致。