数字PCR用于微小残留病变（MRD）评估

微小残留病变（minimal residual disease，MRD），是指白血病诱导化疗完全缓解后（或骨髓移植治疗后），在体内残留少量白血病细胞的状态。

微小残留病变已经成为急性髓系白血病一个强有力的预后因素。在本研究中，研究人员以IDH1/2突变作为急性髓系白血病微小残留病变评估的靶点，因为这些突变在15-20%的急性髓系白血病中都有发生，并且现在是可治疗的靶标。研究人员采用Bio-Rad公司的微滴式数字PCR检测方法，从103例原发性IDH1/2突变型急性髓系白血病患者的322例样本中，对322例基因组DNA中的IDH1R132、IDH2R140和IDH2R172基因突变进行了定量分析。

在急性髓系白血病诊断中，骨髓样本中IDH1/2基因突变率（突变细胞/总细胞）中位数为42.3%（范围：8.2 - 49.9%），而在完全缓解时（诱导治疗后）低于检测限下限0.2%（范围：<0.2 - 39.3%）。

完全缓解（诱导治疗后）情况下对骨髓样品进行分析，结果表明，正常核型、NPM1突变和IDH1/2基因突变率小于0.2%三个指标，可以显著预测无病生存率。

理论上来讲，白血病细胞的残留量越少，患者的预后会越好。选择一种灵敏度更高的检测方法来评估微小残留病变，这是每位临床医生和研究人员的努力方向。数字PCR作为目前灵敏度和准确性最高的分子检测方法，也非常适用于微小残留病变评估。