数字PCR有望用于低级别胶质瘤的无创诊断和精准治疗

　　源自神经上皮的肿瘤统称为脑胶质瘤，占颅脑肿瘤的40%～50%，是较常见的颅内恶性肿瘤。世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类中将胶质瘤分为Ⅰ-Ⅳ级，Ⅰ、Ⅱ级属于低级别脑胶质瘤，Ⅲ、Ⅳ级属于高级别脑胶质瘤，高级别脑胶质瘤恶性程度更高，占所有胶质瘤的77.5%。

　　检测IDH1基因突变对准确诊断低级别胶质瘤非常有用，传统的检测方法包括Sanger测序和免疫组化，由于灵敏度有限，可能无法检测到一些低频的IDH1基因。考虑到低级别胶质瘤在本质上是浸润性的，需要对IDH1突变进行高度敏感的检测，以进行准确的诊断。

　　来自日本的科学家成功地建立了一套微滴数字PCR(ddPCR)检测方法，可以检测低频的IDH1基因突变。他们在30ngDNA中，检测到0.05%的突变IDH1等位基因（30ngDNA对应10000copies，其中含有约5copies的突变型）。使用该方法，他们在一例胶质瘤样品中检测到了低频的IDH1基因突变，而传统的检测分析却鉴定为野生型。此外，在从脑脊液中提取的少量DNA中，他们也可以检测到IDH1基因突变。

　　综上所述，微滴式数字PCR在弥漫性浸润性胶质瘤中检测低频IDH1基因突变是有用的，这可能对胶质瘤的精准治疗和低级别胶质瘤的无创诊断很有用。